一、什么是唐氏综合征

唐氏综合征即21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是由21号染色体多了一条而导致的疾病，是新生儿最常见的一种染色体疾病。60%患儿在宫内即早期流产，存活者有明显的智力落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。

二、发病原因

任何孕妇都可能生出唐氏综合征患儿，这与种族、血型、学历、地位无关。现代医学证实，唐氏综合征发生率与母亲年龄显著相关，高龄孕妇、卵子老化是造成21号染色体不分离的重要原因。母亲年龄在25-29岁，唐氏综合征的几率是1/5000，30-34岁时是1/900，35岁约1/350，39岁约1/100，40岁约为 1/100，45岁接近 1/30，约95%的唐氏综合征为偶发（标准型），约3-4%为易位型，其中1%由父母遗传的染色体易位引起。

三、临床表现

唐氏综合征的典型症状包括明显的特殊面容、智力障碍、生长迟缓和多发畸形。患者常表现为眼距宽、鼻根低平、眼外侧上斜等特征性面容，同时伴有身材矮小、头围小于正常水平等生长发育障碍。此外，还可能出现内脏器官的畸形，如先天性心脏病等。这些症状严重影响患者的生活质量，给家庭和社会带来沉重负担。

 3月21日是第14个“世界唐氏综合征日”,今年的主题是“关注唐氏，支持和行动”。温州市妇幼保健院监测数据显示：2024年温州市分娩新生儿5.6万例，这其中有3例为“唐宝宝”。除了陈女士，还有一位宝妈因中期唐氏筛查临界风险拒绝进一步诊断，另一位宝妈未定期产前检查，未行产前筛查及诊断。

目前，唐氏综合征尚无有效根治方法，关键在于及早发现，及时阻断。产前筛查、产前诊断作为出生缺陷二级预防的主要手段，对早发现、早诊断唐氏综合征起着重要的作用。2024年温州市产前筛查6.2万例，共发现高风险3225例，无创DNA产前检测3.3万例，共发现21三体高风险57例，全市共进行产前诊断3038例，在孕期共确诊唐氏综合征63例，产前确诊率高达95.5%，产前确诊的孕妇均在产前及时终止妊娠，减轻了家庭及社会的负担。